Экспертный совет фонда «Круг добра» расширил перечень орфанных заболеваний и рекомендовал новые препараты для включения в перечни фонда. В список вошли пять новых нозологий, сообщили в пресс-службе организации.

Среди новых заболеваний — синдром Хатчинсона—Гилфорда, известный как «болезнь Бенджамина Баттона». Это генетическое заболевание вызывает преждевременное старение организма. В России известно всего о шести детях с таким диагнозом. Для лечения рекомендован препарат лонафарниб — единственное патогенетическое средство для этой болезни, не зарегистрированное в РФ. Ожидаемое количество пациентов в год — 5—6 человек.

Также в перечень включили тромботическую микроангиопатию, связанную с трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ТА-ТМА). Для лечения этого опасного осложнения предложен препарат равулизумаб. Препарат зарегистрирован в России и уже входит в перечень фонда для терапии детей с атипичным гемолитико-уремическим сидромом.

Кроме того, эксперты уточнили критерии назначения препаратов при церебротендинозном ксантоматозе и расширили доступ к подкожному иммуноглобулину для пациентов с приобретенным иммунодефицитом после трансплантации стволовых клеток. Дополнительно сформирован резерв препарата белумосудил в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова для экстренного лечения реакции «трансплантат против хозяина».

Все рекомендованные изменения направлены на утверждение попечительскому совету «Круга добра».