Министерство вынесло решение, основываясь на положительных результатах рандомизированного, двойного слепого, плацебо-контролируемого исследования III фазы КОМЕТ для оценки эффективности и безопасности селуметиниба у взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и симптоматическими неоперабельными плексиформными нейрофибромами1. 

В результате исследования селуметиниб продемонстрировал статистически и клинически значимую частоту объективного ответа по сравнению с плацебо у взрослых пациентов с неоперабельными симптоматическими ПН (20% против 5% к циклу 16; p=0,01). У 66% пациентов наблюдалось уменьшение объема ПН (≥10% и <20%) по сравнению с исходным уровнем или частичный ответ ПН (≥20%). Результаты по безопасности согласуются с известным профилем безопасности селуметиниба. Исследование подтвердило эффективность и безопасность препарата1. 

Нейрофиброматоз 1 типа – орфанное заболевание, возникающее из-за мутации в гене NF1, который отвечает за подавление опухолевых процессов2. Пациенты с НФ1 имеют повышенный риск развития злокачественных и доброкачественных новообразований, их продолжительность жизни примерно на 10–15 лет меньше, чем в общей популяции3-7. Заболевание может поражать практически все системы органов, включая кожу, опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие. Осложнения НФ1 могут негативно повлиять на социализацию пациентов, приводя к инвалидизации, возникновению когнитивных нарушений, серьезных косметических дефектов, жизнеугрожающих состояний8. 

Эпидемиологические исследования показывают, что распространенность заболевания варьирует от 1 случая на 3 тыс. человек до 1 случая на 6 тыс. человек9-12. Частота встречаемости заболевания при рождении – от 1 на 2558 до 1 на 3333 новорожденных 5,9-11,13. В России не проводились масштабные статистические исследования в отношении НФ1. Исходя из данных о рождаемости в России, ежегодно в стране появляется на свет около 530 детей с нейрофиброматозом 1 типа8. 

Плексиформная нейрофиброма – доброкачественная опухоль из оболочек периферических нервов, встречается у 30-50% пациентов с НФ114. Большинство из ПН – врожденные14-15. ПН могут иметь любую локализацию, за исключением головного и спинного мозга16. Данная опухоль – нетипичный гистологический вариант нейрофибромы, характеризуется крупными размерами, имеет тенденцию к диффузному росту с вовлечением нервных узлов, сплетений и ветвей, часто выходя за пределы эпиневрия (оболочка вокруг пучков нервных волокон периферических нервов) в окружающие ткани17. Размер и локализация ПН определяют тяжесть клинических проявлений17.

Дорофеева Марина Юрьевна, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, добавила: 

«Плексиформная нейрофиброма может привести к утолщению и деформации нерва, что в свою очередь может оказать воздействие на близлежащие ткани, органы и системы. Часто из-за нее пациенты испытывают боль, скованность в движении, нарушения слуха и зрения и другие симптомы. Удалить успешно ПН с помощью радикальной операции можно только в 15% случаев, однако даже это не поможет от нее избавиться навсегда: опухоль может рецидивировать. Расширение показания к применению селуметиниба стало важным событием, поскольку теперь и взрослые пациенты получили доступ к эффективному лечению. Современная терапия будет способствовать повышению качества жизни таких пациентов. Крайне важно, что эффективность и безопасность препарата у взрослых подтверждена результатами рандомизированного плацебо-контролируемого клинического исследования, соответствующего международным нормам».

Анна Бращенкова, медицинский директор «Биофарма», «АстраЗенека», Россия и Евразия, подчеркнула:

«AstraZeneca стремится к тому, чтобы каждый пациент с редким заболеванием имел возможность вести обычную жизнь – без осложнений и ограничений, связанных с болезнью. Компания активно разрабатывает инновационные препараты, направленные на улучшение качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями и достижение ими стойкой ремиссии. Так, AstraZeneca уже вывела на рынок препараты для помощи пациентам с нейрофиброматозом первого типа, гипофосфатазией, дефицитом лизосомной кислой липазы и другими редкими заболеваниями. Расширение показаний для их применения не только позволяет помочь большему количеству пациентов, но и приблизить современную медицину к победе над этими заболеваниями.

Для повышения доступа пациентов к селуметинибу на территории России компанией AstraZeneca также запущен проект по локализации производства этого препарата, стартующий в апреле 2026 г. Уже во второй половине следующего года ожидается выпуск на рынок локально произведенных коммерческих серий».

По словам Анны Бращенковой, также важно, чтобы пациент был информирован о всех возможных состояниях, которые могут развиться на фоне НФ1. Понимая это, AstraZeneca запустила спецпроект «Пятно — не точка»18. Благодаря ему можно узнать о симптомах НФ1, возрасте их появления и плане действий — к кому стоит обратиться, если у человека есть подозрение на НФ1, какие врачи должны его наблюдать.