Минздрав утвердил стандарт медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (СМА). Приказ № 683н от 13.12.2024 был опубликован на официальном портале правовой информации.

Документом утвержден перечень лекарственных препаратов для терапии заболевания, зарегистрированных на территории России, с указанием средних суточных и курсовых доз. В список вошли препараты со следующими МНН:

• Нусинерсен. Это лекарство относится к антисмысловым олигонуклеотидам. Препарат направляет слайсинг гена SMN2 по пути включения седьмого экзона, благодаря чему увеличивается выработка полноценного белка SMN, дефицит которого наблюдается при СМА. Прием нусинерсена снижает гибель нервных клеток и улучшает мышечные функции. Препарат вводят интратекально раз в четыре месяца.
• Рисдиплам. Это модификатор сплайсинга предшественника мРНК гена SMN2. Он корректирует сплайсинг SMN2, сдвигая баланс исключения экзона 7 на включение экзона 7 в транскрипте мРНК. Благодаря этому образуется функциональный и стабильный белок SMN. В отличие от нусинерсена рисдиплам принимают перорально раз в день. Доза зависит от возраста и массы тела.
• Ботулинический токсин типа А. Препарат относится к периферическим миорелаксантам. Он селективно действует на периферические холинергические нервные окончания, ингибируя выделение ацетилхолина. Конечным эффектом служит расслабление мышцы. Препарат начинает свое действие в течение недели после инъекции и сохраняется около 3—4 месяцев.
• Лактулоза и макрогол. Это осмотические слабительные средства. За счет создания высокого осмотического давления и увеличения объема содержимого препараты стимулируют перистальтику толстой кишки и нормализуют консистенцию стула, способствуя опорожнению кишечника.

В стандарте также указаны медицинские услуги, предоставляемые пациентам со СМА, и виды лечебного питания, которые им предоставляются.