В ходе работы авторы заметили ключевую мутацию в важном гене PLCG2, связанном с иммунными клетками мозга — микроглией. Специалисты проанализировали биологические функции гена, продемонстрировав влияние различных редких изменений. Оказалось, что вариант M28L повышал восприимчивость к болезни Альцгеймера. В то же время вариант P522R снижал риск нейродегенеративного заболевания.

Затем эти выводы удалось подтвердить в экспериментах на мышах. Иммунные клетки, содержащие варианты генов, снижающих риск, продемонстрировали снижение количества амилоидных бляшек, в то время как клетки, несущие варианты, повышающие вероятность заболевания, показали резкое увеличение скопления бляшек.

Также команда сотрудничала с Исследовательским институтом нейронаук Stark, чтобы всесторонне изучить влияние PLCG2. Исследователи сравнили доклинические результаты, полученные на мышах, с реальными человеческими данными о болезни Альцгеймера. В Stark подтвердили выявленный генетический механизм. Теперь ученые надеются, что их открытие позволит разработать новые терапевтические направления для борьбы с болезнью Альцгеймера.

Источник: ( https://lenta.ru/rubrics/science/   )